העמותה קיימת משנת 1994 ובמשך השנים דואגת ומקימה תשתית מכובדת שעיקרה להטיב עם אוכלוסיית האיקס השביר הבוגרת והצעירה, הנשאים ובני משפחותיהם. העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל מופעלת על ידי הורים מתנדבים בלבד, אין לעמותה קשר לעיריות או למוסדות חינוכיים.
העמותה מוכרת לצרכי מס (טופס 46)
מהי תסמונת האיקס השביר?
תסמונת איקס שביר הינה הסיבה המורשת הנפוצה ביותר הן ללקות שכלית והן לאוטיזם על רקע גנטי. מעל 80% מהבנים הלוקים בתסמונת האיקס השביר מוגדרים עם לקות שכלית ברמה בינונית ומעלה, לעומת 30% מהבנות. תסמונת האיקס השביר היא המוטציה השכיחה ביותר באוטיזם - יותר מ 40% מהחולים איקס שביר מוגדרים עם לקות על הספקטרום האוטיסטי. הלקות השכלית והאוטיזם, גורמים לבעלי התסמונת קצר בתקשורת הישירה עם סביבתם. תסמונת האיקס השביר אינה נדירה - אחת מכל 140 נשים נושאת את המוטציה למחלה ולכל נשאית סיכון של כ-50% להעביר את הגן הפגום לצאצאיה. בנוסף, לנשאי התסמונת יש מאפיינים נוספים שאנו פועלים להכרה בהם ומתן מענה, לדוגמא - נשים נשאיות של תסמונת האיקס השביר הן בעלות סיכון גבוה לפתח תופעות של גיל המעבר ואיבוד יכולת הפריון בגיל צעיר.
מטרות העמותה:
בעמותה אנו פועלים ב-2 מישורים:
הובלת תהליכי שינוי חברתי ומדיני באמצעות:
- הנגשת שירותי בריאות על ידי קידום הכרה של משרד הבריאות במרכז רב תחומי של התסמונת
- קידום הכללת שימור ביציות לנשאיות התסמונת בסל טכנולוגיות של משרד הבריאות
- העלאת מודעות בקרב הציבור הרחב באמצעות סרטוני תדמית, אתר ודף פייסבוק
- העלאת מודעות בקרב ציבור הרופאים והפרא הרפואי, הרצאות והשתתפות בכנסים
- קבלה חברתית והפגת הבושה בקרב הציבור מצד אחד ובקרב משפחות הלוקים בתסמונת מצד שני.
מתן שירות לרווחה ולעזרה למשפחות האיקס השביר באמצעות:
- ימי עיון והרצאות בבתים מארחים
- ימי כיף לילדי תסמונת האיקס השביר ובני משפחותהם
- מתן תמיכה ומענה טלפוני
- ריכוז ידע באתר אינטרנט ודף עמותה בפייסבוק
- תיווך לסיוע משפטי והכרה בזכויות בביטוח הלאומי
- סיוע כלכלי בתרומות למטרות ספציפיות
מבית פולפאוור חברה לבניית אתרים