מנגנונים והתערבות תרופתית בתסמיני הליבה של תסמונת איקס שביר

סיכום עיקרי הרצאתה של ד"ר לידיה גביס, מנהלת המכון להתפתחות הילד, בי"ח תל השומר. ההרצאה התקיימה ביום העיון לאיקס שביר ב-17/11/1.לקויות הליבה בתסמונת ה-X השביר:

  • ליקוי מוטורי
  • ליקוי קוגניטיבי
  • ליקוי שפתי ותקשורתי (ספקטרום האוטיסטי)

 הלקויות הנלוות: 

  • הפרעות בתחושה
  • אפילפסיה
  • הפרעות גופניות (לב, מפרקים)

 תחלואה נלוות:

  • הפרעות פסיכיאטריות – בעיות התנהגות, קשב, חרדה, מצבי רוח
  • הפרעות באכילה
  • הפרעות בשינה

גישות הטיפול:

  •  טיפול חינוכי, פסיכולוגי התנהגותי המלווה בהדרכת המשפחה- נמצא שטיפולים אלה משנים את הפעילות המוחית ועוזרים לשיוי אמיתי.
  •  טיפול תרופתי פסיכיאטרי לקשיי קשב וריכוז (ריטלין, קונסרטה) ותרופות אנטי פסיכוזיות (רספרדל) וליצוב מצבי רוח (ססרי)
  •  תרופות לשינה והרגעה כללית

הטיפול התרופתי:
אין כיום טיפול המאושר לטיפול בתסמיני הליבה של איקס שביר, פיגור או אוטיזם. ישנם מחקרים עולמיים לטיפול בתסמיני הליבה, ובקרוב יגיע המחקר גם לארץ. השאלות שנשאלות לגבי הטיפול התרופתי הם: האם ניתן לאבחן תסמין פסיכיאטרי או נוירולוגי באותו אופן כמו ללא תסמונת איקס שביר?מה ההשפעה של התרופות בהמשך, האם ניתן להפסיק טיפול ואיך.

הנחיות כלליות לטיפול תרופתי עם הלקות:

  • שינוי בהתנהגות פירושו תקשורת- בירור אם יש סיבה אורגנית לשינוי תפקוד או התנהגות – לפעמים כאבי שיניים או סינוסיטיס משפיעים מאוד
  • במרפאה בתל השומר ממליצים לנסות אחרי שנה- שנתיים להתחיל להוריד את המינון באופן הדרגתי כדי לראות שינוי נוסף.

לסיכום 
יש התפתחות בתחום התרופתי, המחקר עלה מדרגה ממחקר בבע"ח למחקרים קלינים שייסתיימו (בתקווה עם ממצאים חיוביים) תוך שנה-שנתיים. מעוניינים להביא את הניסויים לארץ ולשם כך דרושה התארגנות של משפחות הן ליצירת גרעין של הלוקים בתסמונת והן ליצירת כקבוצת לחץ.

צור קשר
loading

1-700-70-80-43


xshavir@gmail.com