סיכום עיקרי הרצאתה של ד"ר לידיה גביס, מנהלת המכון להתפתחות הילד, בי"ח תל השומר. ההרצאה התקיימה ביום העיון לאיקס שביר ב-17/11/1.לקויות הליבה בתסמונת ה-X השביר:
- ליקוי מוטורי
- ליקוי קוגניטיבי
- ליקוי שפתי ותקשורתי (ספקטרום האוטיסטי)
הלקויות הנלוות:
- הפרעות בתחושה
- אפילפסיה
- הפרעות גופניות (לב, מפרקים)
תחלואה נלוות:
- הפרעות פסיכיאטריות – בעיות התנהגות, קשב, חרדה, מצבי רוח
- הפרעות באכילה
- הפרעות בשינה
גישות הטיפול:
- טיפול חינוכי, פסיכולוגי התנהגותי המלווה בהדרכת המשפחה- נמצא שטיפולים אלה משנים את הפעילות המוחית ועוזרים לשיוי אמיתי.
- טיפול תרופתי פסיכיאטרי לקשיי קשב וריכוז (ריטלין, קונסרטה) ותרופות אנטי פסיכוזיות (רספרדל) וליצוב מצבי רוח (ססרי)
- תרופות לשינה והרגעה כללית
הטיפול התרופתי:
אין כיום טיפול המאושר לטיפול בתסמיני הליבה של איקס שביר, פיגור או אוטיזם. ישנם מחקרים עולמיים לטיפול בתסמיני הליבה, ובקרוב יגיע המחקר גם לארץ. השאלות שנשאלות לגבי הטיפול התרופתי הם: האם ניתן לאבחן תסמין פסיכיאטרי או נוירולוגי באותו אופן כמו ללא תסמונת איקס שביר?מה ההשפעה של התרופות בהמשך, האם ניתן להפסיק טיפול ואיך.
הנחיות כלליות לטיפול תרופתי עם הלקות:
- שינוי בהתנהגות פירושו תקשורת- בירור אם יש סיבה אורגנית לשינוי תפקוד או התנהגות – לפעמים כאבי שיניים או סינוסיטיס משפיעים מאוד
- במרפאה בתל השומר ממליצים לנסות אחרי שנה- שנתיים להתחיל להוריד את המינון באופן הדרגתי כדי לראות שינוי נוסף.
לסיכום
יש התפתחות בתחום התרופתי, המחקר עלה מדרגה ממחקר בבע"ח למחקרים קלינים שייסתיימו (בתקווה עם ממצאים חיוביים) תוך שנה-שנתיים. מעוניינים להביא את הניסויים לארץ ולשם כך דרושה התארגנות של משפחות הן ליצירת גרעין של הלוקים בתסמונת והן ליצירת כקבוצת לחץ.
מבית פולפאוור חברה לבניית אתרים