דמייני לעצמך שרגע לפני שהיית עולה על נסיעה בדרך לא ידועה, היו מציעים לך דרך לבדוק האם חלילה תהיה לך תאונה בדרך. היית רוצה לדעת ואולי למצא דרך חלופית? או היית מעדיפה לא לדעת ופשוט לגלות את זה אם וכשזה יקרה…? אני מרגישה שעמדתי בפני דילמה תאורטית דומה, ובחרתי, באופן בלתי נתפס, לגלות את האמת בדרך. אני אגיע לזה, ואסביר למה ואיך זה קרה לי, ואיך, לו יכלתי להשיב את הזמן לאחור הייתי נוהגת אחרת
אז לפני כ-8 שנים כשאחותי היתה הרה עם בתה הראשונה, היא ערכה בדיקות גנטיות וגילתה שהיא נשאית לאיקס השביר (עם 63 חזרות). לא שמעתי על התסמונת עד אותו היום, וגם אז לא יותר מדי העמקתי בהבנה במה מדובר, והסתפקתי בכך שסיפרה לי שתאלץ לעשות בדיקת סיסי שילייה או דיקור מי שפיר כדי לוודא שהעובר בריא. אני זוכרת בברור שהיא אמרה לי שגם אני אצטרך להיבדק, כי התסמונת תורשתית, ויתכן אפילו שאני זוכרת שהיא סיפרה לי שנשאיות של איקס שביר עלולות לאבד את הפרויות שלהן בגיל מוקדם יחסית. איך שלא יהיה, לא הפנמתי את העניין והמשכתי בחיי. עברו להן מספר שנים, ובגיל 33 תכננתי להיכנס להריון. ערכתי בדיקות גנטיות, והפלא ופלא התגלה שאף אני נשאית לאיקס השביר. מרוב בורות בשיחה הראשונה שהודיעו לי על כך אפילו לא טרחתי לשאול כמה חזרות מצאו… (71). בשלב זה רק הנחתי שמשמעות העניין היא שגם אני אאלץ לעבור בדיקת סיסי שילייה או דיקור מי שפיר. הסבירו לי, ביעוץ גנטי, את משמעות הנשאות, ושוב הזכירו את עניין החשש לאובן פוריות מוקדם. אבל לא הייתי מוטרדת, כי למה שזה יקרה דווקא לי..? וגם, מה כבר יש לי לעשות עם האינפורמציה הזאת בשלב זה?? אני גם ככה מתכננת הריון. בעיה אחרת, בוערת הרבה יותר, הטרידה אותי באותו הזמן… מאז הפסקתי לקחת גלולות נגד הריון, כשנתיים לפני כן לא היה לי מחזור חודשי. התרוצצתי בין רופאים שונים, שנתנו לי שלל הבחנות, ללא פתרון של ממש. בגלל שלא היו אפילו שתי הבחנות זהות, המשכתי לחפש רופא, והגעתי למומחה פריון חדש. הוא העיף מבט בבדיקות הגנטיות שלי והמליץ מיד שאערוך בדיקה שבודקת את הרזרבה השחלתית, מדד לכמות הביציות של האישה, כיוון שאני בקבוצת סיכון לאובדן פוריות כנשאית איקס שביר. מדובר בבדיקת דם פשוטה, ואחרי כשלושה שבועות הגיעה התוצאה: AMH – 0.85 פניתי לד"ר גוגל ידידי הטוב לפרש את משמעות התוצאה. גוגל טען שזה מדד שמתאים לאישה בגיל 41 זה הטריד אותי,ברור. אבל איכשהו, נפנפתי מעלי את הדאגה, והנחתי שזה פשוט לא נכון. הרי רק שנה לפני זה סבלתי מכאבים בשיניים, בדיעבד בגלל שן בינה בעייתית, ואבחנתי את עצמי באמצעות גוגל כחולה בסרטן הפה….אז…נו, צריך לחכות לראות מה יאמר הרופא. ואוהו הוא אמר. הניסוח המדוייק שלו היה צריך "לדהור לקראת הריון. לא לרוץ. לדהור." וגם המשפט הנורא מכל "נותר לך מספר חד ספרתי של ביציות" (שהתברר שהוא לא ממש מדויק, אבל הוא בהחלט הניע אותי לפעולה מיידית, רגע אחרי התאוששתי מדיכאון עמוק שאפף אותי…) ואז, הבנתי שבזבזתי זמן יקר. לו הייתי יודעת שיש בדיקת דם פשוטה שיכולה לקבוע האם "נפלתי בסטטיסטיקה" של אובדן פוריות בגיל מוקדם הייתי נבדקת מיד עם היוודעי לכך שאני נשאית של איקס שביר. לעזאלזל, אם הייתי יודעת, הייתי נבדקת לנשאות איקס שביר כבר בגיל 25 ללא קשר לתכנון חיי משפחה, כי הייתי יודעת שאם אחכה, ובכן – אז אולי לא תהיה לי כבר הזדמנות למשפחה. הייתי אולי מקפיאה ביציות, ואולי לא הייתי מחכה לזמן המתאים והנכון להריון עד לגיל 33… בכל אופן, הייתי יכולה לקבל החלטות שהיו יכולות לשנות את המצב העגום שנקלעתי אליו. המסקנה החד משמעית שלי מהסיפור הפרטי שלי היא שנשאיות איקס שביר צריכות להישלח לבדיקת רזרבה שחלתית בהקדם ולא רק כשמתעוררת בעיה. מאחר והבדיקה איננה בדיקה יקרה, כלל לא הייתי פוסלת שכל הנשים בגיל הפוריות יעברו את הבדיקה כדי לאבחן את מצבן. בהמשך זה יכול לחסוך להן ולמדינה את טיפולי הפוריות הקשים והיקרים. לסקרנים ולסקרניות שביניכן אספר שבסך הכל, למרות שהסיפור שלי עוד לא לגמרי הסתיים, נראה שיש לו סוף טוב. התחלתי בטיפולי פוריות, ואמנם למרות שהגבתי כמו אישה בת 40 ומשהו ולא כמו בת גילי, בסופו של דבר נכנסתי להריון. בשל מיעוט ביציות לא בוצע תהליך של ברירת עוברים שיכול להבטיח החזרת עובר בריא, ונאלצתי להמתין במשך חודשים מורטי עצבים לדיקור מי שפיר ותוצאותו שיקבעו האם העובר בריא. העובר שלי נשא (עם 82 חזרות). אמנם עלולות להיות לזה השלכות בעתיד, אך מאחר שאנחנו יודעים עליהן כבר היום, אז אפשר לנסות להיערך אליהן. זה לא אידיאלי אבל אני מאושרת שאזכה לתינוק משלי למרות נקודת הפתיחה הבעייתית, ומקווה שהמזל ימשיך להאיר לי פנים ויהיו לי ילדים נוספים. ברור לי שחלון ההזדמנויות שלי קטן אבל אני מתכוונת למצות אותו ולא לתת לו לחמוק